一、Turner综合症1例（论文文献综述）
侯文清[1]（2021）在《染色体拷贝数变异检测在胎儿先天性心脏病的临床应用及妊娠结局的探讨》文中进行了进一步梳理目的:通过对心脏异常胎儿进行基因拷贝数变异（Copy number variations,CNVs）的检测,探讨CNVs检测在先天性心脏病的应用价值,同时对患有先天性心脏病胎儿妊娠结局进行随访,探讨影响先天性心脏病胎儿妊娠结局的相关因素,为先天性心脏病的临床咨询提供参考。方法:本研究采用回顾性分析的方法,（1）选取2016年1月-2019年12月在广西壮族自治区人民医院就诊,行超声提示胎儿心脏发育异常共554例,其中行CNVs检测105例作为实验组,并分为3组:单一心脏异常组、多发心脏异常组、心脏异常合并心外异常组,选取无超声异常对照组210例,对各组CNVs、染色体核型结果进行分类统计;（2）554例病例中有NT结果的共263例,根据NT厚度进行分组,分为<2.5mm、2.5～3.5mm、≥3.5mm三组,同时对单一心脏异常组、多发心脏异常组、单一心脏异常合并心外异常及多发心脏异常合并心外异常进行比较。同时有NT结果并行CNVs检测的病例共89例,将NT结果分为<2.5mm、2.5～3.5mm、≥3.5mm三组,按CNVs正常、多态性/未知、致病/可能致病进行分类后比较;（3）收集超声提示存在无严重心外畸形病例246例,其中仅血管变异无血流动力学障碍105例,存在明显心脏异常141例,通过电话随访及病例查询了解妊娠结局及孕妇年龄、孕产次、文化程度、住址所在区域、月收入等,分析妊娠结局相关影响因素。结果:（1）105例胎儿心脏发育异常的病例中检出CNVs共32例（30.5%）,CNVs致病及可能致病的病例共18例（17.1%）,单一心脏异常63例,无致病性CNVs检出;多发心脏异常9例,CNVs致病及可能致病3例（33.3%）,心脏异常合并心外异常CNVs致病检出率明显高于其他单纯心脏异常组,差异有统计学意义（P<0.017）,除单一心脏异常组与对照组差异无统计学意义（P>0.017）,其余两组CNVs致病检出率均高于对照组且差异有统计学意义（P<0.017）;（2）单一心脏异常、多发心脏异常与对照组染色体核型异常检出率相比,差异无统计学意义（P>0.017）,心脏异常合并心外异常与对照组有统计学意义（P<0.017）,染色体核型异常检出率高于对照组;（3）染色体核型正常时检出CNVs的心脏异常组与对照组相比,差异有统计学意义（P<0.05）;（4）NT增厚的单一心脏异常组与多发心脏异常组差异无统计学意义（P>0.05）,但多发心脏异常合并心外异常与单一心脏异常合并心外异常差异有统计学意义（P<0.05）,且心脏异常合并NT增厚的CNVs致病检出率更高,且差异有统计学意义（P<0.05）;（5）CHD的预后分级与妊娠结局的选择相关,预后为III级、IV级分别是II级选择引产可能性的25.067倍、50.122倍。结论:（1）心脏异常与NT增厚程度及CNVs检出率呈正相关,CNVs检测与染色体核型分析互补;当超声提示胎儿心脏异常时建议行染色体核型与CNVs的检测,尤其是对CHD合并心外畸形或合并NT增厚的胎儿。（2）影响妊娠结局的主要因素是胎儿心脏畸形程度,对II-III级CHD胎儿预后评估应联合多学科进行诊治,避免可治愈的CHD胎儿丢失。
雷尚春[2]（2021）在《78例儿童先天性气道结构发育异常与染色体/基因异常关系的临床分析》文中进行了进一步梳理目的:探索重庆地区先天性气道结构发育异常与染色体/基因异常的关系。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2010年1月-2020年10月住院患儿诊断为先天性气道结构发育异常且同时存在染色体/基因异常共78例患儿的临床资料。结果:78例患儿男:女=17:9,年龄范围为0-58月（中位数3月）,大多为6月龄内起病（64.6%）,以足月儿、正常出生体重儿多见。临床症状以咳嗽（71.8%）、咳痰/喉间痰响（67.9%）、气促（59%）、生长发育落后（44.9%）、反复呼吸道感染（39.7%）常见,体征以哮鸣音、喉喘鸣常见。本研究共发现7类CDOAS,单发CDOAS 49例（62.8%）,多发CDOAS 29例（37.2%）;先天性喉软骨发育不良共70例（89.7%）,气管软化2例,支气管软化4例,气道狭窄共19例（24.4%）。染色体病31例:CDOAS合并唐氏综合征7例,CDOAS合并猫叫综合征7例;明确致病基因变异35例:CDOAS合并G-6-PD缺乏症10例;CDOAS合并地中海贫血5例,CDOAS合并PWS 3例,CDOAS合并意义不明的基因变异有12例。CCS的气道异常有1例支气管狭窄、2例气管狭窄、1例气管性支气管;THAL中先天性喉软骨发育不良多见（4例）;PWS中2例为先天性喉软骨发育不良、1例为支气管狭窄。结论:CDOAS合并染色体/基因异常更容易出现早产、低出生体重。患儿明确有CDOAS,合并生长发育落后、先天性心脏病、听力异常、胸廓畸形等情况时需警惕同时存在染色体/基因疾病;DS或CCS患儿应注意观察患儿咳嗽、吼喘、气促等呼吸道症状,以及反复呼吸道感染等症状,需警惕CDOAS。CDOAS合并地中海贫血较多,考虑可能与铁过载抑制成骨细胞增殖和分化以及本地区为地中海贫血高发地区有关。
玛依拉·阿不都热依木[3]（2021）在《新疆地区某三甲医院2720例儿童染色体核型分析》文中进行了进一步梳理目的:旨在通过总结分析2720例儿童染色体结果及其临床表现关系,加深对儿童染色体疾病的分类及诊治,达到提升染色体疾病在本地诊治率目的。方法:病例资料为新疆乌鲁木齐市某三甲医院自2014年1月至2020年1月期间收治并完善染色体核型分析的2720名儿童临床资料,包括年龄、社会性别、染色体性别、族别、染色体结果、就诊原因等进行回顾性分析。结果:1)就诊并完善外周血染色体核型分析患儿共计2720例,染色体异常者为806例,异常核型检出率为29.63%（806/2720）,按入院时社会性别:男:女=1.12:1。对不同性别染色体检出情况进行比较,表明不同性别在染色体异常检出率方面无明显统计学差异（χ2=3.413,P>0.05）。检出的异常者中,常染色体异常以唐氏综合征为主,占异常核型的41.44%（334/806）。性染色体异常中以特纳综合征为主要核型,占异常核型的6.45%（52/806）。性分化异常为30例,占异常核型的3.72%（30/806）。染色体多态检出数为303例,占异常核型的37.59%（303/806）。2)对不同民族染色体异常检出率进行对比,不同民族间染色体异常检出率有统计学差异（χ2=42.306,P<0.05）。在不同民族染色体类别分布进行对比,显示不同民族在染色体类别分布上具有统计学差异（χ2=75.418,P<0.001）。结论:染色体疾病是导致儿童发育落后、第二性征发育异常、智力障碍以及先天发育畸形的主要病因之一。本研究检出的异常染色体中常染色体以唐氏综合征为主,性染色体以特纳综合征为主。在不同民族染色体异常检出率及染色体类别分布上,存在明显统计学差异。但需进一步扩大样本量进行深入研究。因此需加强临床医师对染色体疾病的甄别能力,尽早对该类患儿进行染色体核型检测,以进一步提高儿童染色体疾病的诊治率。
袁婷婷[4]（2021）在《胎儿泌尿系统结构异常的遗传学病因及妊娠结局分析》文中认为目的:对胎儿泌尿系统结构异常的遗传学病因及妊娠结局进行分析探讨。方法:回顾性分析2014年1月-2020年6月在我院超声诊断为先天性泌尿系统异常的1197例病例,对其超声类别进行分类;其中413例病例通过染色体核型分析/染色体微阵列分析（Chromosome Microarray Analysis,CMA）/全外显子组测序（Whole Exome Sequencing,WES）进行检测,对所有遗传学结果进行分析;并对所有病例的妊娠结局进行分析。结果:1197例CAKUT胎儿的超声特征主要表现为肾积水、多囊性发育不良肾、肾发育不全和重复肾等。413例孕妇同意行介入产前诊断并进行遗传学检测,80例（19.37%,80/413）有显着的遗传学异常结果:其中25例为染色体数目异常,2例为染色体结构异常,380例行CMA检测显示40例有致病性/可能致病性拷贝数变异（10.53%,40/380）,染色体22q11.2微缺失综合征是CAKUT中最常见的致病性拷贝数变异;26例行WES检测显示13例有致病性/可疑致病/临床意义未明的变异（50.00%,13/26）。孤立性先天性泌尿系统异常的遗传学异常发生率为11.36%（36/317）,合并其它系统异常的遗传学异常发生率为45.83%（44/96）（11.36%vs 45.83%,p<0.05）。对所有病例的妊娠结局进行追踪随访,活产755例,引产331例,宫内死亡10例,自然流产3例,失访98例。经产后超声诊断尿路异常的490例患者中,56例接受手术治疗,大部分因肾盂输尿管连接处梗阻引起的泌尿系梗阻,除1例肾积水术后无明显改善外,其余均恢复良好。在13例出生后不久死亡的胎儿中,只有3例是由于泌尿道梗阻导致的,2例为婴儿型多囊肾;余423例出生后生长发育均正常。患肾积水的胎儿出生后手术率为15.94%（40/251）,术后恢复好。109例多囊性发育不良肾活产胎儿中3例（2.75%,3/109）出生后行患侧肾切除术。存在遗传学异常的泌尿系统畸形的患儿中,13例活产,其中4例出现生长发育迟缓,1例产后1年因心脏异常死亡。产前遗传结果正常的329例患儿中,243例活产,其中2例出生后不久死亡,70例人工终止妊娠,4例胎死宫内,12例失访。妊娠晚期的肾盂前后径被用来预测产后是否需要手术,当肾盂前后径截断值为17.5mm时,预测灵敏度为63.2%,特异性为94.7%。结论:CAKUT主要的遗传学病因是拷贝数异常和基因异常。CMA在CAKUT并且核型正常CAKUT胎儿中有重要的价值,可将检出率提高4%;WES能显着提高产前诊断中不明原因CAKUT胎儿的遗传学检出率。孤立的泌尿系统异常的胎儿出生后预后良好,存在肾积水比其它泌尿系统异常的患儿出生后手术的可能性大,但大多数预后良好;合并其它系统异常尤其是神经和心血管系统的胎儿预后不佳。无基因异常的孤立性CAKUT患儿预后不良的概率为2.56%（6/234）。妊娠晚期肾盂前后径≥17.5mm可用于预测胎儿出生后是否需要手术。
刘敏[5]（2021）在《颈项透明层增厚在产前诊断中的分析应用》文中研究指明目的:探讨胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚中核型分析联合染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）技术的应用,及其染色体异常检出情况的分析。方法:2017年1月～2020年6月在安徽省妇幼保健院于孕11～13+6周行NT厚度测量的孕妇共46713例,超声提示NT≥2.5mm共计891例（1.91%）,其中行核型分析联合CMA者共计411例。本研究将这411例孕妇纳入研究,根据不同NT厚度测量值,将其分成以下五组:2.5～2.9mm组（119例）,3.0～3.4mm组（163例）,3.5～4.4mm组（85例）,4.5～5.4mm组（26例）以及≥5.5mm组（18例）;另依据产前诊断指征的不同,将其分成单纯NT增厚组（319例）、NT增厚合并其他组（包含高龄、血清学筛查异常及不良孕产史）（92例）。运用SPSS23.0软件进行数据分析,计量、计数资料用x±S、%分别表示,分析用c2检验,ROC曲线计算曲线下面积,确定行侵入性检查最佳cut-off值,行趋势性检验判断NT厚度异常与异常染色体之间的联系。结果:1.NT增厚的五组胎儿中,核型分析检出染色体异常率分别为9.24%（11/119）,9.82%（16/163）,20.00%（17/85）,26.92（7/26）,33.33%（6/18）,组内相比差异有统计学意义（P<0.05）;CMA检出染色体的异常率分别为12.61%（15/119）,15.34%（25/163）,21.18%（18/85）,34.62%（9/26）,50.00%（9/18）,组内相比差异有统计学意义（P<0.05）;且胎儿出现染色体异常的风险随NT测量厚度的增加逐渐升高（Ptrend<0.001）。2.CMA染色体异常检出率18.49%（76/411）较核型分析的13.87%（57/411）高出4.62%。其中,核型分析未见异常,CMA却检出21例染色体存在异常的情况,而核型分析发现染色体存在结构方面的异常（倒位、易位各1例）,CMA未进行提示。3.本研究纳入的NT≥2.5mm的胎儿中,两种方法联合检测,共计检出78例异常染色体,其阳性率为18.98%（78/411）。4.两种检测方法均检出21、18、13-三体综合征各29、10、2例,以及8例性染色体数目存在异常的情况。其中,核型分析和CMA均以检出唐氏综合征的概率最高,占比分别为50.88%（29/57）,38.16%（29/76）。5.单纯NT增厚组染色体异常的概率为15.67%（50/319）低于NT增厚合并其他组的30.43%（28/92）（P=0.001）。其中单纯NT增厚组,NT厚度为2.5～2.9mm时染色体异常率（4.35%,4/92）显着低于NT厚度为3.0～3.4mm组（13.39%,17/127）（P<0.05）。6.单纯NT增厚组与NT增厚合并其他组ROC曲线下面积（0.707、0.686）显示,行侵入性检查cut-off值分别为3.05、2.85时,敏感度为0.857、0.833,特异度为0.517、0.429,约登指数为0.374、0.262。结论:1.胎儿染色体出现异常的风险随NT测量厚度的增加而逐渐升高。2.CMA联合核型分析能够提高NT增厚胎儿染色体异常的检出率,值得临床推广。3.NT厚度异常伴随染色体存在异常的胎儿中属唐氏综合征最为多见。4.单纯NT增厚及NT增厚合并其他,与临床实际相结合,分别建议取3.0、2.5mm为cut-off值行侵入性检查,增加检出率的同时,降低过度侵袭性操作。
褚锋[6]（2021）在《青年结直肠癌患者的临床病理特征及预后分析》文中研究说明目的通过收集、整理并分析在我院确诊并行手术治疗的65例青年结直肠癌患者的首诊症状、发病时间、辅助检查等临床资料以及术后病理资料等信息,探讨青年结直肠癌患者的临床病理特征及其与预后的相关性,以了解青年结直肠癌的发病特点及规律。方法回顾性分析2005年1月～2014年12月期间于我院治疗的65例青年结直肠癌患者的首发症状、发病时间、辅助检查、术后病理及随访等资料。结果1.本研究中,男性有31例,女性有34例,男女比例为1:1.1;其中年龄最小为20岁,最大为45岁,平均年龄为33.86±2.50岁。2.本研究中,青年结直肠癌患者的首诊症状中,有20例患者以便血为最主要的首诊症状,以大便性状改变和腹痛为首诊症状的患者各有13例患者,11例患者以腹胀为首发症状就诊,4例患者因常规体检时发现病灶。此外,2例患者表现为面色苍白伴活动后乏力、1例患者表现为里急后重、1例患者表现为腹部包块。从出现相关症状至来院确诊的时间中,确诊时间最短的为1天,最长的为2年,平均（4.59±5.20）个月。3.本次研究的65例青年结直肠癌患者中,体重过轻的患者有7例,体重正常的患者有45例,体重超重的患者有13例;术前CEA正常的患者有39例,CEA升高的患者有26例;术前出现贫血的患者有25例,未出现贫血的患者有40例。4.在65例青年结直肠癌患者中,28例患者的发病部位在直肠,22例为左半15例为右半结肠;肿瘤分化程度以分化较差的中低分化为主;肿瘤类型以腺癌为主,有50例,有11例患者为粘液腺癌,1例为印戒细胞癌;有14例患者出现脉管癌栓,19例患者出现神经侵犯;TNM分期中,Ⅰ期和Ⅱ期的患者有22例,Ⅲ期和IV期的患者有43例。5.截止到2019年12月,60例患者接受了随访,随访率为92.3%,有17例患者在随访截止时间时仍处于生存状态。6.单因素分析结果示,肿瘤分化程度、T分期、N分期、TNM分期、脉管癌栓、神经侵犯、手术方式与患者的预后存在相关性（P<0.05）。多因素分析结果示,T分期、TNM分期及有无神经侵犯是青年结直肠癌患者预后的独立影响因素（P<0.05）。结论青年结直肠癌早期症状通常不典型,且大多数为散发病例,确诊时大多患者的肿瘤分化程度已较差,分期较晚,恶性程度高,预后不良,给患者及其家庭造成了巨大的经济和心理负担。因此,临床医生应提高警惕,尤其是有家族性息肉病史或胃肠道恶性肿瘤家族史的患者,应建议其尽早完善相关检查,以免错失诊治时机。
陈磊,车玲,侯彬兰,李胜涛,欧阳飞,何初萍[7]（2020）在《特纳综合征36例外周血染色体核型及身高水平的分析》文中研究表明目的分析36例特纳综合征患者的外周血染色体核型及身高水平,加强对特纳综合征患者染色体核型的认识。方法收集不同年龄段的特纳综合征患者36例,记录患儿初诊年龄、初诊身高、第二性征（乳房发育、月经初潮）发育情况等,并计算患儿的身高标准差数值（SDS）、采用G显带技术进行染色体核型分析。结果 36例患儿染色体核型分3类:单体型（45,XO）22例（61.1%）,嵌合体型13例（36.1%）,单纯结构异常1例（2.8%）,共检出7种核型;除了1例身高在-2 SDS,其余35例患儿身高均在-2.5 SDS或以下,12岁以上的患儿身高均在-4 SDS或以下;所有患儿均无乳房发育及月经初潮等第二性征。结论特纳综合征患儿的染色体核型复杂多样,以单体型（45,XO）为主,临床表现主要为身材矮小及性腺发育不良,对因身材矮小、乳房不发育就诊的患儿行染色体检查很有必要。
马聪[8]（2020）在《石家庄及周边地区人群耳聋基因突变分析及靶向测序发现综合征型耳聋家系NOG新突变》文中提出第一章 石家庄及周边地区人群耳聋基因突变分析目的 分析调查石家庄及周边地区人群中遗传性耳聋基因突变的情况,了解该地区常见遗传性耳聋的基因突变谱和频率,为本地区人群遗传性耳聋的预防及诊断奠定理论依据。方法 选取2015年1月至2019年2月就诊于河北省人民医院,自愿接受耳聋基因筛查的河北省石家庄及周边地区的非综合症耳聋患者51例以及听力正常者299例。对350例患者进行详细询问病史与查体,血液标本的采集,然后提取血标本中的基因组DNA,对基因组DNA进行PCR扩增,与耳聋基因芯片进行杂交以及洗涤,后对结果进行扫描判读与芯片结果的分析,对得到的数据运用SPSS 21.0统计学软件进行分析。结果 NSHI患者共有51例,常见耳聋基因突变共检出17例,占33.33%,检出率由高到低为GJB2 SLC26A4 GJB3 mtDNA12SrRNA。其中GJB2基因,突变检出例数为8,占15.69%,235 delC检出6例,299-300 delAT合并235 delC的复合杂合突变检出2例。SLC26A4基因突变7例,检出率占13.73%,其中2168 A>G杂合突变检出1例,IVS7-2 A>G突变检出5例,IVS7-2 A>G合并1229 C>T的复合杂合突变检出1例。GJB3基因538C>T和mtDNA12SrRNA 1555A>G均质突变各检出1例,各占1.96%。299例听力正常组中检出突变共28例,占9.36%。其中GJB2基因突变检出8例,占2.68%,GJB2 235delC杂合突变检出5例,GJB2 299-300delAT杂合突变检出2例,GJB2 299-300delAT合并235 delC的复合杂合突变检出仅1例。SLC26A4基因突变检出共14例,占4.68%,2168A>G杂合突变检出有4例,SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变检出6例,1229C>T杂合突变检出仅1例,SLC26A41174A>T杂合突变2例,SLC26A4 2168A>G合并IVS7-2A>G的复合杂合突变检出1例。GJB3基因538C>T杂合突变共检出6例,本组未检出mtDNA12SrRNA突变。将听力正常的人群分为耳聋基因突变高危组及非高危组,其中耳聋突变高危因素组共22例,检出突变7例,占31.82%。GJB2基因突变检出1例。SLC26A4基因突变检出4例。GJB3基因突变检出2例。mtDNA12SrRNA1555A>G突变0例。耳聋基因突变非高危组共277例,突变检出21例（7.58%）。其中SLC26A4突变检出10例,GJB2基因突变检出7例,GJB3基因突变检出有4例。将耳聋人群分为学语前耳聋和学语后耳聋,30例学语前耳聋患者基因突变检出10例（33.33%）,学语后耳聋21例检出共7例（33.33%）。通过统计学分析,耳聋患者组及听力正常组的耳聋基因检出率对比,有统计学差异（P<0.001）。正常听力人群中耳聋基因突变高危组及非高危组的耳聋基因检出率对比,有统计学差异（P<0.001）。对学语前耳聋与学语后耳聋检出率进行对比,发现两者无统计学差异（P>0.05）。结论 1.GJB2基因和SLC26A4基因为石家庄及周边地区人口耳聋主要致病基因。2.正常听力人群中耳聋基因突变高危组比非高危组的检出率明显增高,具有高危因素的听力正常者仍是耳聋基因筛查的重点人群。3.学语前耳聋患者及学语后耳聋患者都建议行耳聋基因检测及遗传咨询。图[1]幅;表[5]个;参[27]篇。第二章 靶向测序发现综合征型耳聋家系NOG新突变目的 本研究运用遗传学方法对一近端指关节融合合并耳聋家系进行遗传致病基因及突变位点的分析,明确该家系的致病原因,并对第二个孩子进行产前诊断。方法 收集该家系的临床病历资料,绘制家族系谱图,抽取外周血标本,提取基因组DNA（genomic DNA,gDNA）,同时对样本进行浓度和纯度分析检测,后进行靶向基因的捕获测序,经过dbSNP,1000G,ExAC,和GenomAD数据库过滤,获取致病突变位点。使用Sanger测序法进行共分离分析,在200例正常对照中筛查该突变位点出现的频率,并对蛋白质进行预测分析,包括结构功能等方面,明确该家系的致病突变位点,最后进行羊水穿刺检查确定第二个孩子是否携带该突变。结果 1.目标区域基因测序发现新的近端指关节融合合并耳聋家系致病基因为NOG基因位点c.690C>G（p.C230W）;2.通过羊水细胞Sanger测序检测发现胎儿未携带致病基因。结论 近端指关节融合合并耳聋家系致病基因为NOG基因突变位点:c.690C>G（p.C230W）,该突变位点为最新发现并首次报道。图[9]幅;表[2]个;参[15]篇。
于俊杰[9]（2020）在《非免疫性胎儿水肿临床分析》文中认为背景及目的胎儿水肿（hydrops fetalis,HF）是多种因素导致的胎儿病理性状态,表现为胎儿广泛性软组织水肿和体腔异常积液。随着抗D免疫球蛋白的广泛使用及宫内输血技术的不断发展,免疫性胎儿水肿（immune hydrops fetalis,IHF）的诊治得到很大改善,而非免疫性胎儿水肿（non-immune hydrops fetalis,NIHF）仍是产前领域所关注的重点。由于体腔或组织积液的形成需要一个过程,部分NIHF超声仅表现为一处出现体腔或组织积液,如单纯性腹腔积液、单纯性心包积液、单纯性胸腔积液及单纯性皮肤水肿,此为不典型胎儿水肿。随着孕周的增加,胎儿水肿的程度和部位有所变化,NIHF超声表现为2处或2处以上的胎儿体腔液体异常积聚,包括腹腔积液、心包积液、胸腔积液及皮肤水肿（皮肤厚度>5mm）,即不典型胎儿水肿演变为典型胎儿水肿综合征的过程。NIHF病因复杂,病理生理机制尚不明确,造成早产、胎死宫内、新生儿死亡的风险很大,目前诊断主要依靠全面系统的超声检查,总体预后不良。在大多数NIHF病例中,由于病因和围产期管理的差异,故预后迥异,为提供恰当的产前和产后咨询,首先应明确NIHF病因,以制定个性化临床诊断及治疗方法。近年来,随着胎儿宫内治疗水平的不断提升,产前诊断技术的不断发展,特别是遗传学技术的应用,深层次剖析了胎儿水肿的病因,但NIHF的死亡率依旧较高,临床处理较为困难。本研究通过分析68例NIHF的临床特点,密切追踪其临床结局,探讨其病因、超声表现、干预措施及妊娠结局,旨在为改善母儿预后、提高新生儿存活率提供新的思路。对象与方法选取2016年3月至2019月3月于郑州大学第一附属医院产科就诊的68例NIHF,对其临床资料进行回顾性分析。（1）孕妇资料:包括既往病史、家族遗传性疾病史、种族背景、血型、近亲婚育史、不良物质接触史（放射性、有毒及有害物质）、妊娠次数、不良孕产史（既往胎儿水肿史、染色体异常胎儿史）、妊娠期合并症和并发症、分娩孕周及方式。（2）胎儿资料:所有NIHF均通过我院产前Ⅲ级超声筛查标准进行诊断,明确发现胎儿水肿的具体孕周、胎儿水肿的部位及程度、胎儿多普勒血流检查、胎盘情况、脐带情况、羊水量、产前干预措施及效果、新生儿出生Apgar评分、新生儿产后诊治情况等。随访存活儿的生存情况及有无合并疾病,了解存活儿脑损伤情况等远期预后,随访时间截止至2019年5月。结果1.68例孕妇平均年龄为（28.72±5.61）岁,确诊胎儿水肿的平均孕周为（27.22±6.83）周,1例孕妇合并噬血细胞综合症死亡,余均体健。2.68例NIHF首次超声表现中:典型胎儿水肿综合征32例（47.1%）,单纯性腹腔积液26例（38.2%）,单纯性胸腔积液6例（8.8%）,单纯性心包积液3例（4.4%）,单纯性皮肤水肿1例（1.5%）。3.相关病因显示,心血管系统异常8例,染色体异常7例,胸腔结构异常1例,消化系统异常3例,淋巴系统异常6例,脐带异常4例,异常双胎6例,病因不明33例。4.68例NIHF妊娠结局:7例证实染色体异常后引产,20例直接选择放弃胎儿,13例死胎,28例继续妊娠,其中双胎6例,单胎22例。6例双胎中,3例存活,1例新生儿期死亡,2例自然流产;22例单胎中,6例新生儿期死亡,15例存活,1例新生儿期失访。5.对继续妊娠的22例单胎超声随访,积液量增加组新生儿死亡率（55.6%,5/22）与积液量减少/稳定/消失组新生儿死亡率（7.7%,1/22）比较,差异有统计学意义（P<0.05）。6.68例NIHF产前干预后,期待治疗时间最长140天,最短4天;产后对新生儿采取窒息复苏、抗感染、呼吸支持、营养支持、胸腹腔积液反复穿刺引流、外科手术等对症处理,共存活新生儿20人,新生儿存活率显着提高。结论1.NIHF常见的水肿部位是腹腔。2.NIHF病因复杂,总体预后不良,心血管系统异常是导致NIHF最常见的病因。3.随着孕周增加,胎儿积液量增加者预后差,对NIHF实施动态超声监测观察胎儿积液量变化至关重要。4.产前诊断、宫内干预、快速产后干预以及新生儿期的监护治疗,能有效提高新生儿存活率,改善围产儿结局。
杨洋[10]（2020）在《《临床语言学》（第三章1-2节）汉译实践报告》文中认为随着经济的发展和世界的进步,健康和学习受到前所未有的重视。然而,当今世界仍有为数众多的人深受言语失调和学习障碍的困扰。言语失调和学习障碍对他们的社会交往、学习和日常生活造成了负面影响。为了探究言语失调和学习障碍的病原学、病理学、临床表现、筛查诊断和干预等,众多学者开展了大量研究,获得了积极成果,对我们认识言语失调和学习障碍提供了有益的参考。相比国外的临床语言学研究,国内相关研究仍显滞后。为了帮助国内相关研究人员和认知发展障碍患者更好地认识认知发展障碍的相关知识,本翻译报告以英国临床语言学家路易斯·卡明斯（Louise Cummings）所着的《临床语言学》（Clinical Linguistics）第三章“认知发展障碍”的第一、二节“学习障碍及其临床表现”为翻译原文,在准确理解原文的基础上开展了翻译实践。译者希望通过对原文的翻译能够达到引进国外研究成果和促进国内认知发展障碍研究发展的目的。通过对原文文体和语言特征的分析,发现原文专业术语多,用词复杂正式,逻辑性和学术性强。原文的目的是系统全面介绍学习障碍的致障因素和临床表现,客观准确地传递知识,而译者的目的是向读者忠实准确地传达原文信息。所以在翻译过程中,译者以功能对等理论为指导,采用归化为主,异化为辅的翻译策略,以直译、音译、意译、增译为具体翻译方法,对原文进行了完整、准确、通顺的翻译。在翻译过程中重点解决了包括专业词汇和长难句的翻译以及文体风格再现等难题。本次翻译实践达到的效果是忠实完整地向国内读者呈现了原文的内容。通过查阅大量专业书籍和互联网搜索,译者完成了学习障碍相关专业术语的翻译。本次翻译实践不仅锻炼了译者的翻译能力,也使译者掌握了学习障碍的相关知识,相信对译者今后的教学工作将产生积极影响。
二、Turner综合症1例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、Turner综合症1例（论文提纲范文）
（1）染色体拷贝数变异检测在胎儿先天性心脏病的临床应用及妊娠结局的探讨（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 英汉缩略词对照表 |
| 前言 |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 主要试剂和仪器 |
| 1.2.2 超声排查胎儿心脏异常 |
| 1.2.3 样本采集及染色体制备方法 |
| 1.2.4 染色体核型分析 |
| 1.2.5 染色体高通量测序分析 |
| 1.2.6 孕妇信息及妊娠结局 |
| 1.2.7 胎儿心脏异常类型的诊断及分类 |
| 1.2.8 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 胎儿心脏发育异常与CNVS异常的相关性 |
| 2.2 胎儿心脏发育异常与染色体核型的相关性 |
| 2.3 胎儿心脏发育异常染色体核型正常时与CNVs的相关性 |
| 2.4 胎儿心脏异常与NT的关系 |
| 2.5 胎儿心脏异常胎儿的妊娠结局选择 |
| 3 讨论 |
| 3.1 CNVs与胎儿心脏发育异常关系及其应用价值 |
| 3.2 胎儿心脏异常与NT异常关系 |
| 3.3 胎儿心脏异常的妊娠结局选择 |
| 4 不足与展望 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 综述 先天性心脏病病因的相关研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读硕士学位期间发表的论文及获得的科研成果 |
（2）78例儿童先天性气道结构发育异常与染色体/基因异常关系的临床分析（论文提纲范文）
| 英汉缩略词名词对照 |
| 摘要 |
| abstract |
| 前言 |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 临床资料与分析方法 |
| 1.2.2 染色体/基因检查 |
| 1.2.3 电子鼻咽喉镜检查方法 |
| 1.2.4 软质支气管镜检查方法 |
| 1.2.5 胸部CT气道重建方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般资料 |
| 2.2 临床表现及预后 |
| 2.3 CDOAS合并染色体/基因异常的其他并发症 |
| 2.4 气道异常类型 |
| 2.5 染色体/基因异常分类情况 |
| 2.6 染色体病主要类型 |
| 2.6.1 CDOAS合并DS情况 |
| 2.6.2 CDOAS合并猫叫综合征(CCS) |
| 2.7 基因病主要类型 |
| 2.7.1 CDOAS合并G-6-PD缺乏症 |
| 2.7.2 CDOAS合并地中海贫血 |
| 2.7.3 CDOAS合并PWS |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 5 不足 |
| 参考文献 |
| 文献综述 儿童先天性气道发育异常与染色体病/基因异常的相关性研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读硕士学位期间发表的学术论文 |
（3）新疆地区某三甲医院2720例儿童染色体核型分析（论文提纲范文）
| 中英文缩略词对照表 |
| 摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 研究内容与方法 |
| 1 研究对象 |
| 2 内容与方法 |
| 2.1 纳入标准 |
| 2.2 排除标准 |
| 3 研究方法 |
| 3.1 临床资料收集 |
| 3.2 统计学方法 |
| 4 技术路线图 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 附录 1.染色体相关符号说明 |
| 综述 儿童染色体异常核型分析进展 |
| 参考文献 |
| 攻读硕士学位期间发表的学术论文 |
| 导师评阅表 |
（4）胎儿泌尿系统结构异常的遗传学病因及妊娠结局分析（论文提纲范文）
| 缩略词英中文索引 |
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 3.1 1197例胎儿泌尿系统畸形产前超声结果 |
| 3.2 遗传学检测结果 |
| 3.3 妊娠结局 |
| 讨论 |
| 1.CAKUT胎儿的染色体核型分析 |
| 2.CAKUT胎儿的CMA分析 |
| 3.CAKUT胎儿中的WES分析 |
| 4.CAKUT胎儿的预后分析 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 胎儿先天性泌尿系统异常的产前诊断及预后 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间的研究成果 |
| 致谢 |
（5）颈项透明层增厚在产前诊断中的分析应用（论文提纲范文）
| 英文缩略词表(Abbreviation) |
| 摘要 |
| Abstract |
| 1 引言 |
| 2 材料与方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 一般资料 |
| 2.3 研究方法 |
| 2.4 随访 |
| 2.5 统计学方法 |
| 3 结果 |
| 3.1 NT增厚胎儿核型分析结果 |
| 3.2 NT增厚胎儿CMA结果 |
| 3.3 NT增厚胎儿核型分析、CMA结果 |
| 3.4 NT增厚与胎儿染色体异常的关系 |
| 3.5 不同产前诊断指征条件下对NT增厚胎儿行侵入性检查染色体异常的情况 |
| 3.6 单纯NT增厚组中NT厚度为2.5~2.9mm组与NT厚度为 3.0~3.4mm组检出异常染色体的对比 |
| 3.7 不同产前诊断指征行侵入性检查的cut-off值的选取 |
| 3.8 NT增厚胎儿染色体异常分布情况 |
| 3.9 妊娠结局及随访情况 |
| 4 讨论 |
| 4.1 NT增厚机制的分析 |
| 4.2 NT增厚与染色体异常 |
| 4.3 NT增厚胎儿行侵入性产前诊断的分析 |
| 4.4 单纯NT增厚、NT增厚合并其他时染色体存在异常的分析 |
| 4.5 NT增厚cut-off值的选取 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 附件 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 综述 颈项透明层增厚机制分析及其在胎儿发育异常中的应用 |
| 参考文献 |
（6）青年结直肠癌患者的临床病理特征及预后分析（论文提纲范文）
| 英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 1.前言 |
| 2.资料和方法 |
| 3.结果 |
| 4.讨论 |
| 5.结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 综述 青年结直肠癌的研究进展 |
| 参考文献 |
（7）特纳综合征36例外周血染色体核型及身高水平的分析（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 染色体核型检测 |
| 1.2.2 身高测量 |
| 1.3 观察指标 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（8）石家庄及周边地区人群耳聋基因突变分析及靶向测序发现综合征型耳聋家系NOG新突变（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 英文缩略表 |
| 引言 |
| 第1章 石家庄及周边地区人群耳聋基因突变分析 |
| 1.1 材料和方法 |
| 1.1.1 研究对象 |
| 1.1.2 主要设备 |
| 1.1.3 主要试剂 |
| 1.1.4 实验步骤 |
| 1.2 结果 |
| 1.2.1 非综合症型耳聋患者临床资料及耳聋基因突变检测结果 |
| 1.2.2 耳聋基因突变高危组及非高危组耳聋基因突变检测结果 |
| 1.2.3 听力正常就诊者耳聋基因芯片检测结果分析 |
| 1.3 讨论 |
| 1.3.1 GJB2基因突变 |
| 1.3.2 SLC26A4基因 |
| 1.3.3 GJB3基因 |
| 1.3.4 mtDNA基因 |
| 1.3.5 耳聋基因突变相关的遗传咨询 |
| 1.4 结论 |
| 参考文献 |
| 第2章 靶向测序发现综合征型耳聋家系NOG新突变 |
| 2.1 材料和方法 |
| 2.2 结果 |
| 2.3 讨论 |
| 2.4 结论 |
| 参考文献 |
| 第3章 综述 遗传性耳聋基因学最新研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 在学期间研究成果 |
（9）非免疫性胎儿水肿临床分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 中英文缩略词表 |
| 前言 |
| 1 研究对象及方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 非免疫性胎儿水肿研究进展 |
| 参考文献 |
| 个人简历及在学期间发表论文情况 |
| 致谢 |
（10）《临床语言学》（第三章1-2节）汉译实践报告（论文提纲范文）
| Abstract |
| 摘要 |
| 1 Task Description |
| 1.1 Background |
| 1.2 Purposes and Significance of the Task |
| 1.2.1 Purposes of the Translation |
| 1.2.2 Significance of the Task |
| 1.3 Overview of the Thesis |
| 2.Translation Process |
| 2.1 Pre-translation |
| 2.1.1 An Introduction to the Source Text |
| 2.1.2 Analysis of the Source Text |
| 2.1.3 An Introduction to the Translation Tools |
| 2.1.4 Translation Plan |
| 2.2 Translation Theory and Strategies Employed |
| 2.2.1 Translation Theory |
| 2.2.2 Translation Strategies |
| 2.3 While-Translation |
| 2.4 Proofreading |
| 3.Case Analysis |
| 3.1 Difficulties in Translation |
| 3.1.1 Translation of Nouns |
| 3.1.2 Long and Complex Sentences |
| 3.1.3 Unifing Style of Translation |
| 3.2 Key Point in Translation |
| 3.3 Translation methods |
| 3.3.1 Transliteration |
| 3.3.2 Literal Translation |
| 3.3.3 Omission |
| 3.3.4 Amplification |
| 3.3.5 Combination |
| 3.3.6 Shift |
| 4.Summary |
| 4.1 Gains from the Translation |
| 4.2 Limitations |
| References |
| Appendices |
| Appendix A |
| Appendix B |
| Acknowledgements |
四、Turner综合症1例（论文参考文献）
- [1]染色体拷贝数变异检测在胎儿先天性心脏病的临床应用及妊娠结局的探讨[D]. 侯文清. 右江民族医学院, 2021(01)
- [2]78例儿童先天性气道结构发育异常与染色体/基因异常关系的临床分析[D]. 雷尚春. 重庆医科大学, 2021(01)
- [3]新疆地区某三甲医院2720例儿童染色体核型分析[D]. 玛依拉·阿不都热依木. 新疆医科大学, 2021(09)
- [4]胎儿泌尿系统结构异常的遗传学病因及妊娠结局分析[D]. 袁婷婷. 广州医科大学, 2021
- [5]颈项透明层增厚在产前诊断中的分析应用[D]. 刘敏. 安徽医科大学, 2021(01)
- [6]青年结直肠癌患者的临床病理特征及预后分析[D]. 褚锋. 安徽医科大学, 2021(01)
- [7]特纳综合征36例外周血染色体核型及身高水平的分析[J]. 陈磊,车玲,侯彬兰,李胜涛,欧阳飞,何初萍. 湘南学院学报(医学版), 2020(02)
- [8]石家庄及周边地区人群耳聋基因突变分析及靶向测序发现综合征型耳聋家系NOG新突变[D]. 马聪. 华北理工大学, 2020(02)
- [9]非免疫性胎儿水肿临床分析[D]. 于俊杰. 郑州大学, 2020(02)
- [10]《临床语言学》（第三章1-2节）汉译实践报告[D]. 杨洋. 云南民族大学, 2020(06)